Naar schatting hebben 5 tot 10% van mensen met borstkanker erfelijke aanleg voor deze ziekte. Bij erfelijke aanleg zit er een verandering, ‘een foutje’, in een gen. Dit wordt ook wel een mutatie (of pathogene variant) genoemd. Vaak betekent zo’n mutatie dat iemand een hogere kans heeft op kanker.
DNA en erfelijkheidsonderzoek
DNA-onderzoek
Door DNA-onderzoek van het bloed kan een mutatie worden ontdekt.
Als er bij iemand een mutatie is gevonden, kunnen andere familieleden via DNA-onderzoek laten uitzoeken of zij de mutatie ook hebben. Zij kunnen hiervoor een verwijzing vragen bij de huisarts voor een afspraak met een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus).
Als één van je ouders een mutatie heeft, dan heb je 50 procent kans om deze te erven en dus ook 50 procent kans om deze níet te erven. Dit geldt voor vrouwen én mannen. Je kunt een mutatie dan ook via je moeder of je vader krijgen.
Familieleden bij wie de mutatie uit de familie niet wordt gevonden, kunnen deze niet doorgeven aan hun kinderen. Ook kan het niet een generatie overslaan.
Erfelijkheidsonderzoek
Met erfelijkheidsonderzoek kun je onderzoeken of er in jouw familie een erfelijke aanleg voor borstkanker voorkomt. Een klinisch geneticus voert dit onderzoek uit door samen met jou de familiegegevens door te nemen en in een stamboom vast te leggen bij wie in de familie kanker is voorgekomen.
Je komt in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek wanneer er (uitgezaaide) borstkanker is vastgesteld op jonge leeftijd (jonger dan 40 jaar) of wanneer er meerdere familieleden borstkanker hebben gehad.