Onderzoek op moleculair niveau 

Als je uitgezaaide borstkanker hebt en de behandeling slaat niet (meer) aan, wordt er regelmatig besloten om op moleculair niveau onderzoek te doen naar je tumor. Bij het vermoeden van erfelijke aanleg wordt dit onderzoek al eerder gedaan. 

Onderzoek van de tumor op moleculair niveau wordt ook wel moleculaire tumordiagnostiek genoemd.  

Door moleculaire tumordiagnostiek worden de genetische eigenschappen van de tumor duidelijk. Dat is van belang, omdat bij sommige genetisch eigenschappen specifieke behandelingen horen. 

Het kan zijn dat door moleculaire diagnostiek DNA-varianten worden gevonden, die mogelijk duiden op een erfelijke aanleg. 

Voor meer informatie, zie het artikel uit Blad B:

Toestemming voor onderzoek

Voordat je tumor wordt onderzocht op moleculair niveau, krijg je eerst alle informatie van je arts. Daarna moet je toestemming geven voor dit onderzoek. Je mag dus ook beslissen om het onderzoek niet te laten doen.  

Somatische genmutatie en kiembaanmutatie

Door moleculaire tumordiagnostiek kan worden bepaald om welke soort mutatie het bij jou gaat, een somatische genmutatie of een kiembaanmutatie (ook wel germline mutatie genoemd).  

• Somatische genmutatie  

Deze mutatie ontstaat op een bepaald moment in een enkele cel. Je bent dus niet geboren met deze mutatie. Somatische genmutaties in een tumorcel vind je alleen daar terug en niet in de rest van het lichaam. Er is dan dus geen sprake van erfelijkheid.   

• Kiembaanmutatie (of germline mutatie) 

Deze mutatie is erfelijk overgedragen, hij was al aanwezig in de geslachtscel van je moeder en/of vader en je had 50% kans om deze te erven. Je bent dus geboren met deze mutatie. Kiembaanmutaties komen niet alleen voor in de tumorcel, maar in álle lichaamscellen.  

Als er in de tumor een kiembaanmutatie wordt gevonden, word je doorverwezen voor erfelijkheidsonderzoek.   

In bovenstaande afbeelding wordt gesproken over germline mutaties, dit is een ander woord voor kiembaanmutaties.